Wie erkenne ich Neurofibromatose?
Neurofibromatose ist eine Erkrankung, die eng mit den Nerven im Körper zusammenhängt. Unsere Nerven leiten elektrische Impulse wie ein Stromkabel. Die Isolierung der Leitungsbahn bilden spezialisierte Zellen, sogenannte Schwann-Zellen. Bei der Neurofibromatose entstehen aus diesen Zellen Gewebeknoten an den Nervenenden unter der Haut oder es kommt zu gutartigen Gewebsneubildungen an Nerven. Ärzt:innen unterscheiden zwischen zwei Typen.
Neurofibromatose Typ 1 (NF 1, Morbus Recklinghausen)
Neurofibromatose kann schon in den ersten Lebensjahren auftreten. Dann sprechen Ärzt:innen vom Typ 1, auch Morbus Recklinghausen genannt. Typ 1 wird hervorgerufen durch eine Veränderung am Chromosom 17 und wirkt sich hemmend auf die Zellteilung aus. Diese Krankheitsform tritt vor allem auf der Haut und am Nervensystem auf.
Folgende Symptome sind typisch für Neurofibromatose Typ 1
- Sechs oder mehrere Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von mehr als fünf Millimetern vor beziehungsweise größer als 15 Millimetern nach der Pubertät
- Zwei oder mehr Neurofibrome oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
- Sommersprossenartige Pigmentierung in der Achselhöhle oder in der Leistengegend
- Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
- Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges (Lisch-Knötchen)
- Knochenveränderungen (Keilbeinflügeldysplasie, Verkrümmungen der langen Röhrenknochen)
- Eine Verwandte/ein Verwandter ersten Grades (beispielsweise Elternteil, Bruder oder Schwester, Kind) leidet an Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 2 (NF 2)
Neurofibromatose Typ 2 tritt erst nach der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf und kommt seltener vor als Typ 1.. Die Merkmale können vielfältig sein und werden durch gutartige Tumore an zentralen Nerven hervorgerufen, meist am Hör- und Gleichgewichtsnerv.
Symptome von Typ 2 sind
- Plötzlicher Hörverlust
- Gleichgewichtsstörungen
- Kopfschmerzen oder andere diffuse Symptome
- Selten auch Pigmentstörungen, wie Café-au-Lait-Flecken
- Beidseitige Tumore des Hörnervens (bilaterale Akustikusneurinome)
- Eine Verwandte/ein Verwandter ersten Grades (beispielsweise Elternteil, Bruder oder Schwester, Kind) leidet an Neurofibromatose Typ 2 und
- Tumor des Hörnervens im Alter von über 30 Jahren
- Tumore innerhalb/außerhalb der Wirbelsäule (Meningeom, Gliom, Schwannom)
- Linsentrübung des Auges (juvenile Katarakt)
Behandlungsmöglichkeiten der Neurofibromatose
Wie für andere seltene Erkrankungen auch, haben wir Expert:innen auf diesem Gebiet in unseren Kliniken . Dabei stehen modernste Methoden bei der Diagnostik und den Therapien zur Verfügung. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen individuelle, interdisziplinäre Betreuung sowie Beratung und regelmäßige Untersuchungen. Außerdem können Neurofibrome chirurgisch entfernt werden.
