Was ist das Williams-Beuren-Syndrom (WBS)?
WBS wurde in der medizinischen Literatur erstmalig Anfang der 1960er Jahre durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Lange Zeit war die Erkrankung nur in Fachkreisen bekannt. Mittlerweile aber wächst durch die zunehmende Forschung auch der Bekanntheitsgrad dieser seltenen Erkrankung.
Betroffene und ihre Familien erleben den Verlauf des WBS oft sehr unterschiedlich. Rein medizinisch gesehen ist WBS ein sehr seltener angeborener Gendefekt und tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:7.500 auf.
Was sind Ursachen für WBS?
Die Ursache des Syndroms liegt in einer spontanen Mikrodeletion, ein Stückverlust am langen Arm des Chromosom 7.
Damit fehlen den Betroffenen vermutlich rund 28 benachbarte Gene, unter anderem das für die Bildung des Proteins Elastin. Es gehört zu den strukturgebenden Eiweißen und sorgt im Körper unter anderem für die Dehnungsfähigkeit der Blutgefäße.
Diese Verminderung oder Veränderung des Elastins kann bei Betroffenen mit Williams-Beuren-Syndrom Herz- und Gefäßfehlbildungen und die Entwicklung eines Bluthochdrucks verursachen.
Der häufigste Herzfehler ist die supravalvuläre Aortenstenose, also eine Verengung der großen Hauptschlagader oberhalb der Herzklappe, die aus dem linken Herz entspringt, oftmals kombiniert mit peripheren Pulmonalstenosen.
Was sind Symptome beim Williams-Beuren-Syndrom?
Neben Herzfehlern sind dies weitere Symptome bei WBS:
- typische Gesichtszüge (wie flacher Nasenrücken, runde Nasenspitze, großer Mund mit vorstehender voller Unterlippe, blaue Iris mit sternförmigem Muster)
- Nierenfehlbildungen
- Kleinwuchs und verfrühte Pubertät bei den Mädchen
- intellektuelle Entwicklungsstörung
- statomotorische Entwicklungsverzögerung (unter anderem Sitzen, Laufen, Sprechen)
- typisches Persönlichkeitsprofil (offenes freundliches Naturell, leicht ablenkbar, quirlig)
- musikalisch und geräuschempfindlich
- Trink- und Essschwierigkeiten, allgemeine Bauchbeschwerden
Diagnostik von WBS
Da das Williams-Beuren-Syndrom eine genetische Ursache hat, lässt sich eine genaue Diagnose nur mit einer Untersuchung der Chromosomen sicherstellen.
Weitere Hinweise liefern aber zunächst die Anamnese und die umfassende Untersuchung des Erscheinungsbildes sowie des Entwicklungsstandes der Patientin oder des Patienten.
Auch das Herausfiltern der übrigen Leitsymptome wie Herzfehler oder Nierenprobleme kann Hinweise auf ein Williams-Beuren-Syndrom liefern. Besteht dieser Verdacht, erfolgt die Chromosomenanalyse in einem humangenetischen Labor.
Zudem ist bei den vielfältigen Besonderheiten häufig eine weiterführende spezielle Diagnostik notwendig. Dafür steht für die Betroffenen am Helios Klinikum Duisburg ein großes interdisziplinäres Team aus Kinderkardiologie, pädiatrischer Endokrinologie, Kindergastroenterologie, Neuropädiatrie, Kinderchirurgie und –orthopädie, -anästhesie sowie -urologie und –nephrologie bereit.
Außerdem pflegen wir für unsere erwachsenen WBS-Patienten eine enge Kooperation mit unseren weiteren Fachabteilungen im Hause – unter anderem mit der EMAH-Kardiologie (= Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern), Anästhesie, Endoskopie, Chirurgie und Proktologie, Gynäkologie, Rheumatologie, Dermatologie, plastischen Chirurgie.
Speziell zu den Fragen des Entwicklungsstandes, dem Grad der Behinderung und der Pflegebedürftigkeit nehmen wir mit Hilfe einer ausführlichen Entwicklungsdiagnostik durch Psycholog:innen sowie Ergotherapeut:innen und Kinderphysiotherapeut:innen Stellung und beraten die Familien individuell.
Gemäß den Empfehlungen des Wissenschaftlichen Beirats des Bundesverbandes WBS sollte die Entwicklungsdiagnostik im Alter von circa vier und sechs Jahren sowie nach der Pubertät erfolgen.
Therapiemöglichkeiten bei WBS
Das Williams-Beuren-Syndrom ist als Gendefekt bisher nicht heilbar. Allerdings lassen sich einige der Symptome mittlerweile gut behandeln, was für die Betroffenen und ihre Familien eine fühlbare Verbesserung der Lebensqualität mit sich bringt.
Die Therapie richtet sich ganz individuell nach den körperlich erhobenen Befunden, sowie der geistigen und statomotorischen Entwicklung. Hier stehen Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie im Vordergrund, um die Kinder bestmöglich zu fördern.
Auch bei der Therapie steht unseren Patient:innen die gesamte Bandbreite eines interdisziplinär arbeitenden Teams und das vollständige Leistungsangebot unseres Klinikums zur Verfügung. So stehen auch Mund-Kiefer-Gesichtschirurg:innen für eventuelle Zahnsanierungen als auch Hals-Nasen-Ohren-Ärzt:innen bereit.
