Alpha-1-Antitrypsin ist ein schwer auszusprechender und den meisten Menschen unbekannter Bluteiweißstoff, übernimmt aber wichtige Funktionen im Körper und bekämpft Entzündungsenzyme. Veränderungen auf den verantwortlichen Genesequenzen können diesen Abwehrmechanismus empfindlich stören. Dabei gibt es allerdings zwei Varianten: Schon bei einem einfach vererbten Defekt entsteht ein sogenannter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, der die Betroffenen aber meist wenig bis gar nicht beeinflusst und oft nur zufällig diagnostiziert wird. Besteht die Mutation aber auf beiden Chromosomen, können die Folgen vor allem für Leber oder Lunge deutlich schwerwiegender sein. Zum Glück gehört der Defekt in Deutschland mit nur etwa 20 000 Betroffenen zu den seltenen Erkrankungen, das macht eine umfangreiche Diagnostik bei einem Spezialisten aber umso wichtiger.
Wir begleiten und behandeln in unserem Alpha-1-Kindercenter betroffene Familien umfassend und interdisziplinär. Dabei arbeiten wir mit viel Einfühlungsvermögen, neuester Medizintechnik und langjähriger Erfahrung für unsere kleinen Patienten. In unserem Klinikum bündeln wir zudem die Kompetenzen verschiedener Fachbereiche, etwa der Kinderpneumo- und Kindergastroenterologie sowie der entsprechenden Schwerpunkte für Erwachsene. Denn die Erkrankung ist nicht heilbar und begleitet Betroffene ein Leben lang. Während im Kindesalter fast ausschließlich die Leber betroffen ist, beeinflusst der Mangel im Erwachsenenalter die Lunge.
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